Unidad de Genómica

Justificación

La secuenciación de ácidos nucleicos se ha convertido en una herramienta fundamental en el diagnóstico de numerosas enfermedades, en la estratificación de pacientes en función del riesgo, en el seguimiento de la enfermedad y en la identificación de dianas terapéuticas.

La secuenciación de ácidos nucleicos ha permitido un desarrollo muy importante del diagnóstico genético en el laboratorio, así como del conocimiento generado por la investigación sobre las bases genéticas de un amplio número de enfermedades.

Sobre esta base, la Unidad de Genómica tiene como misión prestar soporte científico y técnico a los grupos de investigación de dentro y fuera del Instituto de investigación sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM) en el área de la genómica.

Descripción de las instalaciones

La Unidad de Genómica se encuentra situada en la Planta -1 del Edificio Materno-Infantil del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Para la realización de los estudios de secuenciación masiva cuenta con equipos de alta gama dedicados a la realización de estudios asistenciales y de investigación. Se trata de dos secuenciadores masivos Miseq, un MiSeqi100, un NextSeq 550, un NextSeq 2000 y en NovaSeq 6000 (Illumina). Disponemos de dos robots Microlab STARLET (Hamilton) y un robot Magnis (Agilent) para la automatización de la generación de librerías para la secuenciación por NGS. Así mismo, al Unidad cuenta con tres analizadores genéticos ABI 3130xl (16 capilares), ABI3730xl (96 capilares) y un SeqStudio Flex (48 capilares; Applied Biosystem), un fluorímetro Qubit y un Nanodrop para la cuantificación de ácido nucleicos, un análizador de fragmentos Tape Station 4150 (Agilent), dos equipos de extracción de ácidos nucleicos (Maxwell, Promega) y un equipo de separación de célula única (iChromium).

Además la Unidad de genómica está equipada con cuatro termocicladores convencionales con bloque de 96 pocillos (GeneAmp 9700 PCR System, 2 SimpliAmp y Touch ThermoCycler C1000), un fluorímetro Qubit (Thermo), un espectrofotómetro Nanodrop (Thermo), un analizador de fragmentos Labchip (PerkimElmer), Speed-Vac (Thermo), centrífugas de placa en frio, centrífuga de eppendorf en frio, termobloque, vortex y mini-spins.

La Unidad de Genómica ocupa un espacio de 85m² y dispone de una dotación informática con alta capacidad de archivo y procesado de datos.

Cartera de Servicios

Procedimiento de solicitud de un servicio determinado

Se utilizará el Impreso Hoja de Encargo IM-SPE-06 o IM-SPE-07 del IiSGM. La Hoja de Encargo consta de 5 partes:

1. Identificación SAI
2. Identificación Solicitante*
3. Datos del servicio requerido y presupuesto**
4. Observaciones: Indicar si es auto-factura o no***
5. Firmas

* Identificación del solicitante, en el caso en el que el investigador a imputar el cargo del servicio sea un nuevo usuario, deberá cumplimentar y adjuntar con la primera hoja de encargo el formulario de datos de facturación firmado.

**Datos de los servicios prestados:

***En caso de tener que justificar en proyectos públicos, se aplicará el procedimiento PNT Autofacturación PR-SPE-06 del IiSGM.

IMPORTANTE: el gasto debe haber sido aprobado por la agencia financiadora, bien porque estaba contemplado en el presupuesto de la solicitud inicial (situación ideal), o bien porque se haya aprobado posteriormente el gasto después de solicitud formal por escrito.

El procedimiento a seguir es el siguiente:

• Solicitud del estudio que se desea realizar.
• Preparación y entrega de las muestras.
• Realización del análisis.
• Entrega de resultados.
• Los resultados de secuenciación se archivan en la Unidad de Genómica durante 2 años para reanalizar los resultados en caso de que sea necesario.

Tarifas SAI Unidad Genómica

Personas de contacto